Secuenciación del Genoma Humano ¿un paso hacia la Eugenesia?

“Me da igual lo que venga, pero que venga sano”

Esta es una frase que solemos escuchar a futuros padres ¿realmente les da igual? Si pudiesen elegir ¿escogerían una niña o un niño? ¿su hijo/a tendría la piel, los ojos y el cabello de algún color en particular? ¿Preferirían tener a la futura estrella del fútbol o a un prodigio de la ciencia? Qué sucedería si supieran que por su información genética hay riesgo de que su hijo padezca una grave enfermedad ¿acaso ese ser tendría la misma posibilidad de nacer?

Plantearse este tipo de preguntas sobre la reproducción de la especie humana, es cada vez más posible. La genética reproductiva es un campo de investigación dedicado a estudiar la relación entre la información genética de cada individuo y las consecuencias de ello en la futura descendencia. Hoy en día, se pueden identificar riesgos genéticos a través de tecnologías de reproducción asistida, como la selección embrionaria. En esta se escoge el embrión con mejores características y se trasfiere al útero materno. Es decir, se eligen las células que se deben o no desarrollar.

Lo anterior, se da gracias al proyecto de secuenciación del genoma humano. En este se identifica la forma en la que el ADN se estructura. Lo que permite saber cuántos genes hay, cómo se organizan, identificar mutaciones y relaciones entre ellas.

Aunque al principio había pocos datos, en los últimos años se ha visto un avance exponencial en la materia. Se pronostica que para el 2033, decenas de millones de personas habrán tenido sus genomas secuenciados. Países como Estados Unidos cuentan con biobancos, sistemas de salud y estudios que llevan a cabo secuencias de la población a gran escala, como el sistema de salud de Geisinger y el Proyecto Genoma de Nevada. Saber nuestro genotipo ya no es un asunto de ciencia ficción. La información existe, sin embargo, la atención debe centrarse en quien y para qué se hace uso de ella.

¿Cuáles son las consecuencias de disponer de información genética?

Una posibilidad es que las personas puedan hacer uso de la información para tomar decisiones que disminuyan la probabilidad de contraer algún tipo de enfermedad. Un ejemplo de ello, es Angelina Jolie, quien se realizó una doble mastectomía y extirpación de los ovarios. Esto lo decidió después de tener pruebas genéticas e identificar la presencia del gen BRCA1 relacionado con un 87% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama. El caso fue mediático y provocó el “efecto Jolie”, mediante el cual cientos de mujeres se realizaron pruebas genéticas para averiguar su predisposición a contraer cáncer.

Otro escenario sería que dicha información limite las posibilidades de una persona para acceder a un servicio, por ejemplo, un seguro. Aunque las compañías aseguradoras suelen informarse sobre conductas de riesgo, hábitos saludables o variables demográficas, hasta el momento no cuentan con la información genética de sus usuarios ¿Qué pasaría si el día de mañana adquirir un seguro de vida o afiliarse a un seguro de salud dependiera de resultados genéticos?

Aunque seguramente existen casos como el de la famosa actriz en los que una mujer al tener pruebas genéticas que evidencien la presencia del gen BRCA1 pueda costearse operaciones de extirpación preventivas. La realidad es que la mayoría de mujeres no cuentan con condiciones económicas tan favorables y suelen depender del acceso a un seguro de salud para realizarse intervenciones quirúrgicas. Tal vez, si las aseguradoras tuvieran estos datos genéticos podrían negarse a recibirlas como futuras clientes, ya que implicarían un mayor riesgo para la compañía.

Con lo anterior, es posible observar que, aunque poseer datos sobre la secuenciación genética de individuos puede conllevar a prácticas preventivas de la enfermedad. También, podría promover dinámicas de exclusión que aumenten la inequidad y discriminación. El asunto no es solamente contar con información, sino tener en cuenta las consecuencias que ello tiene para la salud y el bienestar de la población.

Se han identificado consideraciones éticas importantes a la hora de trabajar con información genética. Una de ellas hace énfasis en el uso futuro de las muestras y los datos tomados en investigación. Aunque los pacientes suelen diligenciar un consentimiento informado en el que se explica que los datos obtenidos podrían ser utilizados para próximas investigaciones, los usos de esta información aumentan a medida que la secuenciación del genoma se generaliza. Este uso secundario de datos no es problemático únicamente en términos de la privacidad y confidencialidad, sino que esta información puede ser utilizada como insumo para el estudio de múltiples asuntos que distan de aquellos aceptados por los sujetos de investigación.

Aunque a primera vista lo anterior podría sonar alarmista, estos planteamientos no son descabellados si se tiene en cuenta la historia de la especie humana en la que se han implementado múltiples proyectos de Eugenesia. La Eugenesia es una doctrina pseudocientífica que pretende establecer criterios de clasificación para discriminar entre aquellos que pueden o no tener descendencia. No es un secreto que durante el Holocausto se practicaron esterilizaciones forzadas justificadas en higiene racial y apoyadas por herramientas y conocimientos de una genética aún incipiente.

En la actualidad es mucho lo que ha avanzado esta disciplina y cada vez hay una mayor comprensión de la contribución de la variación genética a la diversidad humana, sin duda con el tiempo surgirán más posibilidades, avances y preguntas en este campo. No obstante, es fundamental que los avances en genética se vinculen a la defensa de los derechos humanos, que se explicite que las diferencias en salud dependen de las condiciones de vida, las oportunidades y el ambiente en el que se desarrollan los individuos y no solamente del genoma. Ya que, el genoma es solo tan bueno como el ambiente en el que se encuentra.