Ha nacido tu hijo/a, lo ves bien, rosadito/a, tranquilo/a, dormido/a, sin ninguna malformación física que tanto te atormentaba, pero ¿su respiración es normal?, ¿sus riñones funcionan bien?, ¿tendrá alguna alteración analítica?, ¿qué pasará cuando crezca? ¿tendrá problemas intelectuales o de retraso motor?
Pero, ¿le van a realizar una analítica siendo tan pequeñito?
¿Y si te dijera que, con unas gotas de sangre del talón, podemos anticiparnos a algunas enfermedades graves, pero potencialmente reversibles?
Entre 1-2 de cada mil recién nacidos, aparentemente sanos porque no suelen presentar ninguna sintomatología al nacer, padecen trastornos del metabolismo, que si son tratados precozmente se pueden evitar daños neurológicos, reducirse la morbimortalidad y disminuir las posibles discapacidades asociadas con determinadas enfermedades.
Desde la década de 1960, muchos países implementaron programas de cribado neonatal que ahora son, al menos en los países desarrollados, universales, bien establecidos y con excelentes resultados.
¿Qué es un CRIBADO?
Un cribado en términos sanitarios, se refiere a la realización de pruebas diagnósticas a personas, en principio sanas, para distinguir aquellas que pueden estar enfermas de las que probablemente no lo estén. Se trata de una actividad de prevención secundaria, cuyo objetivo es la detección precoz de una determinada enfermedad a fin de mejorar su pronóstico y evitar la mortalidad prematura y/o la discapacidad asociada a la misma. Por lo que en los casos que es posible la detección de lesiones o situaciones previas a la aparición de la enfermedad en cuestión, su tratamiento permitirá reducir su desarrollo.
Para considerar la implantación de un cribado ha de ser un método diagnóstico simple, seguro, válido, fiable, eficiente y técnicamente aceptable.
Ha de tener evidencia científica sólida, cuyo tratamiento presente beneficio claro que supere los potenciales riesgos asociados, y efectivo en fase presintomática para poder ser aplicado.
El Programa de Cribado Neonatal (PCN) para la detección precoz de enfermedades metabólicas en recién nacidos, es una iniciativa de salud pública que facilita el diagnóstico temprano de trastornos tratables, para reducir la morbilidad y la mortalidad a largo plazo, de enfermedades como:
- Hipotiroidismo congénito
- Fibrosis quística
- Fenilcetonuria
- Anemia de células falciformes
- Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
- Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
- Déficit de biotinidasa
A medio plazo serán incorporadas otras enfermedades como “orina con olor jarabe de arce”, acidemia isovalérica, homocistinuria o inmunodeficiencia combinada severa.
Con la detección y la instauración de un tratamiento precoz se pueden prevenir graves alteraciones cerebrales y neurológicas (epilepsia, discapacidad intelectual, etc), trastornos de crecimiento, retraso en el desarrollo motor, del lenguaje y cognitivo, problemas respiratorios, así como disfunción auditiva y/o visual, o muerte súbita en alguna de ellas.
El Cribado Neonatal para la detección precoz de enfermedades metabólicas implica una inversión en equipamiento necesario para llevar a cabo las diferentes técnicas incluidas en el programa. También supone para el centro hospitalario una importante transferencia tecnológica con la incorporación de analizadores de muy alto nivel como la espectrometría de masas o el HPLC (high performance liquid chromatography).
Existen Unidades hospitalarias de referencia, como el Laboratorio Central del Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (HUC), adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, el cual fue designado como Unidad de referencia en Canarias, para la detección precoz de las metabolopatías congénitas del recién nacido.
Los comentarios de dos profesionales tras la implantación del “El Programa de Cribado Neonatal para la detección precoz de enfermedades metabólicas en recién nacidos” en Hospital Universitario de Canarias en Tenerife, Islas Canarias (agosto de 2021) fueron:
“Con el diagnóstico y tratamiento precoz, muchas veces tan sencillo como tratamiento dietético o con hormona tiroidea, se consiguen evitar o disminuir significativamente estas secuelas. Hace varias décadas al hipotiroidismo congénito se le conocía como cretinismo y a la fenilcetonuria como la idiocia fenilpirúvica. Después de la instauración de los programas de cribado neonatal, estas secuelas ya han sido superadas” apunta Ormazabal Ramos, José Carlos. Jefe de Pediatría del centro hospitalario.(6)
“Hemos asumido este reto con gran ilusión, trabajando duramente estos últimos meses para ser los adjudicatarios de esta tarea. Para ello se ha requerido poner a punto el espacio adecuado, así como dotar con los medios tecnológicos y recursos humanos necesarios para esa labor. Ha sido un trabajo en equipo contando con los mejores profesionales y con el apoyo del personal técnico de la ULL, de la Gerencia y las distintas Direcciones implicadas en el proyecto.” Dra María Luisa Díez Fuentes, Jefa de Servicio del Laboratorio Central del HUC,(7)
Por todo ello, y a pesar de que muchas regiones implementaron programas de cribado neonatal aún queda mucho por hacer, principalmente en países en vías de desarrollo de África, Asia y América del Sur. En algunos países europeos, incluida España, la uniformidad entre los paneles de cribado de las diferentes regiones continúa siendo un reto, pues es fuente de desigualdades en materia de salud.
En Canadá, el cribado neonatal incluye un gran número de enfermedades metabólicas, sin embargo, es menor que en EE. UU, donde presentan una muy significativa uniformidad en las enfermedades cribadas entre los distintos estados. Algunos países de América Central y del Sur presentan PCN bien implementados, destacando Costa Rica y Uruguay, que criban todos sus neonatos para un gran número de enfermedades metabólicas por MS/MS (espectrometría de masas en tándem).
Sin embargo, en América del Sur la mayoría de los programas de cribado de enfermedades metabólicas incluyen un número limitado de enfermedades.
La realidad es que los PCN probablemente no pueden ni deben ser totalmente uniformes, pues deben estar adaptados a los bagajes étnicos/genéticos, costumbres, características sociales, capacidades médicas y el ambiente económico de cada país/región.
El número de publicaciones recientes sobre el tema, demuestra una dinámica sin precedentes en la historia del cribado neonatal, que forzará a una constante discusión y actualización de los programas y recomendaciones, para conseguir detectar enfermedades con una gota de sangre.
******ACTUALIZACIÓN DEL 18 NOVIEMBRE 2022*****
Noticia del día:
Los hematólogos plantean ampliar el cribado neonatal a enfermedades de la sangre poco frecuentes
En este artículo podemos ver cómo se van añadiendo las diferentes especialidades con enfermedades importantes que, de conocerse, requieren tratamientos asequibles y efectivos que evitan daños y enfermedades mayores.
Hola Yolanda!
Enhorabuena por tu artículo y la elección del hito, me parece que tratas un tema muy interesante!
Parece increíble cómo una prueba tan sencilla y rápida puede tener una repercusión tan grande sobre la salud. Pues como bien mencionas, con un simple pinchazo y unas gotitas de sangre del talón se pueden detectar precozmente muchas enfermedades metabólicas pudiendo evitar graves secuelas y mejorar su pronóstico si son tratadas a tiempo.
Me llama particularmente la atención algo que comentas también en tu artículo: cómo esta prueba, siendo tan importante para la detección y tratamiento precoz de tantas enfermedades, puede generar también un pequeño “conflicto” ya que puede crear desigualdades en materia de salud entre regiones. Investigando un poco sobre este tema, he encontrado varias noticias bastante recientes que hacen referencia a la inequidad existente en los programas de cribado neonatal de las distintas comunidades autónomas en España.
Consultando el Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud de España he podido comprobar que, efectivamente, hay programas que incluyen únicamente las 7 enfermedades de la cartera común básica, mientras que otras incluyen el cribado de hasta 40 enfermedades metabólicas. Aunque es verdad que los programas de cribado neonatal, como dices, no pueden ni deben ser uniformes, sino que se deben adaptar a diferencias en cuanto a características sociales, capacidades médicas y ambiente económico de cada lugar, me resulta muy llamativo que dentro de un mismo país exista tanta diferencia. Ya ni hablar de la diferencia que existirá en comparación con países menos desarrollados en los que estos programas son más limitados. Un ejemplo más de cómo el código postal puede determinar la salud de las personas.
Gracias por traernos este tema tan interesante y ofrecernos datos impactantes al respecto de los cribados, ya que realmente no somos conscientes o no nos planteamos la importancia que tienen. Es increíble como con una pequeña muestra podemos tener tanta información sobre materia de salud, en este caso de los niños, y el impacto que esto puede suponer. Anticiparnos a las enfermedades, en algunos casos potencialmente graves, es crucial para disminuir al máximo las secuelas futuras que podrían tener estas personas. Gracias a estas pruebas el pronóstico a largo plazo puede ser mucho mejor que en pasado, el diagnóstico a edad temprana y el tratamiento precoz resulta fundamental de cara al día de mañana.
Dada la importancia del cribado y lo influyente que es la calidad de vida de quien porta estas enfermedades, la realidad, como dices, es que deberían ser equitativas para el mundo al completo y no estar disponibles tristemente para una sola parte de la población. Aun queda mucho por hacer para que esto sea equitativo para todos, sobretodo porque tenemos que ser conscientes y reflexionar en cómo influye en la salud de las personas y la repercusión que puede tener en su futuro.
Por tanto, hay que seguir luchando por un mundo más igualitario y más justo.
Felicidades por tu blog Yolanda! Me ha gustado mucho leerlo y poder conocer más a fondo la importancia que tiene el poder realizar cribados a los bebes, especialmente a los recién nacidos estos con el objetivo de prevenir los daños asociados a enfermedades de todos los tipos. Es interesante saber que en algunos mejor dicho pocos países con menos recursos como ser America Central presentan bien implementados los cribados de los neonatos. Me ha gustado mucho la parte en donde comentas «a pesar de que muchas regiones implementaron programas de cribado neonatal aún queda mucho por hacer, principalmente en países en vías de desarrollo de África, Asia y América del Sur. En algunos países europeos, incluida España, la uniformidad entre los paneles de cribado de las diferentes regiones continúa siendo un reto, pues es fuente de desigualdades en materia de salud.»
Ya que si bien es cierto en Europa hay mucha tecnología y recurso para realizar estas prevenciones, no se cuenta con un compromiso uniforme para poder obtener mejores resultados. Debo decir que he podido conocer la espectrometría y me parece que podría ser una gran herramienta para lo que es el Cribado! Gracias por tu aporte y por la información brindada en el blog!